Медико-генетическая служба в Мангистауской области было создана по Приказу ОУЗ в июле 2007г, с 2009г. базируется в ОПЦ г. Актау.

Наши лаборатории оснащены современным оборудованием: биохимическим иммунофлюросцентным анализатором «Victor Delfia» с использованием набора «Percin Elmer», микроскопом для цитогенетических исследований с видеосистемой, УЗИ аппаратами 3Д и т.д. Все специалисты нашей службы прошли обучение на базе Республиканской МГК НЦ «А,ГиП» (врачи-генетики,врачи-УЗИ, врачи-лаборанты, фельдшеры-лаборанты, медицинские сестры и т.д.), имеют сертификаты.

Основным методом деятельности нашей службы является профилактика врожденной и наследственной патологии , проведения ретро и проспективного медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, доклинической диагностики у новорожденных наследственных болезней и.т.д.

Система проведения генетического скрининга состоит из дородового (пренатального) и неонатального скрининга новорожденных.

Пренатальный и неонатальный скрининг на врожденные заболевания в нашей области начат с ноября 2009г. в целях реализации Приказов Министерства Здравоохранения Республики Казахстан от 09.09.2010г № 704 «Об утверждении правил организации скринига», от 19.03.2012г №183 «Дорожная карта по организации пренатального скрининга в Республики Казахстан» в пределах выделенных средств медико-генетические исследования продолжаются и на сегодняшний момент имеют следующие показатели:

Неонатальный скрининг

Проводится на 2 наследственных заболевания: Фенилкетонурия (ФКУ) и Врожденный гипотериоз (ВГ).

Охват новорожденных скринингом в Мангистауской области

Год	Всего новорожденных	Обследовано новорожденных	Выявлено больных детей	Охват новорожденных неонат.скринигом (%)
2009	14508	1354	-	9,3%
2010	14941	7434	2	49,8%
2011	16254	7033	1	43,3%
2012	17010	7215	3	42.4%

Как видно из приведенной таблицы охват неонатальным скринингом на наследственные заболевания по Мангистауской области составляет 42.4%, его охват вырос с 9,3% (в 2009г) до 42,4% 2012г.

За время проведения неонатального скринига было выявлено 5 детей с ФКУ и 3 детей с ВГ. Частота ФКУ по Мангистауской области составляет 1:9641, что является самым высоким показателем по Казахстану (1:25000). Все дети состоят на диспансерном учете, своевременно начато бесплатное дорогостоящее лечение. Все 4 семьям проведено бесплатное молекулярно-цитогенетическое обследование на базе Респ. МГК.

Пренатальный скриниг

	2009		2010		2011		2012г.
Всего родов	14329		15108		16074		16803
Всего обследовано	193	1,3%	2859	19 %	3499	21,8%	4935	29,4%
Упущение детей с синдромом Дауна	15	1:967.	17	1:879.	16	1:1016	18		1: 934.
Упущение детей с дефектами невральной трубки (ДНТ)	3		4		4		7

Охват пренатальным скринигам на данный момент составляет 29,4%., в 2009г составлял 1,3%.

Упущенные случаи рождения детей с с. Дауна в 2012г-18, из них прошли скрининг только – 4 (22%) .

Упущенные случаи рождения детей с с. ДНТ в 2012г -10. из них прошла скрининг лишь 1 беременная (10%).

В 2012г. первичное медико-генетическое консультирование прошли 6968

пациентов, из них беременных 5906, семьи 143, детей 360, из них с подозрением на наследственные заболевания 22 (у 8 детей уже подтверждено молекулярно-генетическими анализами).

УЗИ – скрининг за 2012г по Мангистауской области прошли 16265 беременных в сроках 10-14, 20-24, 32-34 недели, что составляет 100% охват. Было выявлено ВПР - 157.

Проведено Пренатальных консилиумов -183, из них рекомендовано прервать беременность

по мед.-ген. показаниям 91 (49,7%)

Удельный вес количества прерываний беременности по причине ВПР-40%.

Национальный Генетический Регистр (НГР)

С 2007г дети имеющие наследственные заболевания и ВПР регистрируются в Национальном Генетическом регистре Республики Казахстан.

В 2012 г. зарегистрировано 229 случаев ВПР новорожденных

Частота рождения детей с ВПР-13,6 на 1000 новорожденных в 2012г, снизилось в сравнении 15,3 в 2011г.

Показатели удельного веса ВПР:

I. ВПР сердца и сосудов-104 -45,5%

II. ВПР костно - мышечной системы-19 -8,3%

III. ВПР ЦНС-21 – 9,2%

Хромосомные болезни-18 -7,8%

МВПР-14 -6,1%

ВПР мочеполовой системы-6 -2,6%

ВПР ЖКТ-12-5,2%

Расщелины губы и/или неба-19 -8,3%

ВПР органов чувств-6- 2,6%

Прочие-10 - 4,4%

Учитывая значимость медико-генетическое службы в пренатальной диагностике, профилактике наследственных и врожденных заболеваний, социальной сфере и т.д. необходимо дальнейшее повышение охвата пренатальным и неонатальным

скринингом беременных и новорожденных нашей области до 100%, внедрение инвазивной пренатальной диагнстики, развитие цитогенетической службы.

---

ЖАСӨСПІРІМ ҚЫЗДАРДЫҢ ЖҮКТІЛІГІ: КОНТРАЦЕПЦИЯНЫҢ ҚАУІПТЕРІ МЕН ӘДІСТЕРІ ТУРАЛЫ

Балмагамбетова Акшолпан Асубаевна- заместитель директора

Врач педиатр ГККП «Мангистауский областной перинатальный центр» Сарбалаева Г.С.

Будущая мама, берегись!

Самые опасные для беременных болезни 

Что необходимо знать о новом варианте CОVID-19 под названием «омикрон»

Новый штамм коронавируса омикрон выявили в Южной Африке в конце ноября, ученые его активно изучают, но уже назвали основные симптомы, которые проявляются у заболевших. Одной из характерных особенностей нового штамма стало то, что он не вызывает потери обоняния и вкуса.  

Акушерские кровотечения: современная тактика лечения

Aкушерские кровотечения

В целях улучшения качества медицинской помощи в родовспоможении области, снижения акушерских кровотечений, а также повышения квалификации врачей акушер-гинекологов и анестезиологов-реаниматологов в областном перинатальном центре прошел семинар на тему «Акушерские кровотечения» с участием Главный врач родильного дома «Рахат», член Европейской ассоциации анестезиологов к.м.н., Белоцерковского Виктора Александровича (г. Алматы) 29 ноября 2016 года в 14-00 часов.  

Круглый стол на тему «О проблемах кормления недоношенных детей и пути их решения»

14-00 вр. 24 ноября 2016 года состоялся круглый стол на тему «О проблемах кормления недоношенных детей и пути их решения» с участием КАЗНМУ к.м.н. доцент, врач-неонатолог, гастроэнтеролог – Акбота Тохтаргазынкызы Каримхановой.   

Круглый стол «Роль генетического скрининга в снижении младенческой смертности»

16.11.2016 года в стенах ОПЦ состоялся круглый стол на тему «Роль генетического скрининга в снижении младенческой смертности» с участием к.м.н. заведующий лаборатории скрининга г. Москва В.В. Митькина, к.м.н. профессор руководитель Респ МГК НЦАГиП  Г.С. Святовой, специалист Респ МГК М.С. Кирикбаевой. 

Семинары

На базе областного перинатального центра проходят с 31 октября 2016г. семинары на тему «Актуальные проблемы неонатологии и выхаживания новорожденных», «Организация системы оказания медицинской помощи детям», «Актуальные вопросы детской онкологии и гематологии».  

«Актуальные вопросы эпидемиологического надзора за инфекциями, связанными с оказанием медицинской помощи» выездной семинар Республиканского маштаба

В период с 07 сентября по 16 сентября 2016 года проходят выездные семинары в каждом городе Республики на тему «Актуальные вопросы эпидемиологического надзора за инфекциями, связанными с оказанием медицинской помощи» Республиканского маштаба. 

Обязательное социальное медицинское страхование

В 2017 году в Казахстане планируется введение социального медицинского страхования. По оптимистичным ожиданиям это позволит установить в отрасли принцип финансирования здравоохранения за счет средств государства, работодателя, гражданина и иных источников и обеспечит солидарную ответственность участников системы в сохранении здоровья. Насколько облегчится жизнь казахстанцев после того, как их застрахуют? По каким заболеваниям они смогут получить бесплатную медицинскую помощь? 

Мы помогаем возродить жизнь!

19.08.2016 году родилась девочка весом 3650 гр. в стенах областном перинатальном центре. Во время беременности был поставлен диагноз: «Врожденная киста яичника», спустя два дня после рождения в плановом порядке была сделана лапароскопическая операция.  

​На базе ОПЦ проходят семинары-тренинги с поддержкой ЮНИСЕФ

​На базе областного перинатального центра проходят семинары-тренинги с поддержкой ЮНИСЕФ с 18-22 июля 2016 г. с участием Чуваковой Тамарой Курмангалиевной- заведующая кафедрой, д.м.н., профессор, Карина Бектургана Тынабаевича – неонатолог, старший ординатор координационного центра для неонатологов области на тему «Эффективный перинатальный уход, помощь больному ребенку». Обучаются 20 специалистов районов и города Мангистау области.

​На базе областного перинатального центра с 13 по 17 июня 2016 г. проходит семинар

На базе областного перинатального центра с 13 по 17 июня 2016 г. проходит семинар для усиления потенциала первичного звена здравоохранения в оказании консультативных услуг населению по планированию семьи и для подготовки региональных тренеров для последущих обучающих курсов в области.

Семинар по темам: "Особенности интенсивной терапии осложнений беременности и послеродового периода"

На базе ОПЦ прошел обучающий семинар врачей акушер-гинекологов Мангистауской области семинар по темам: "Особенности интенсивной терапии осложнений беременности и послеродового периода", «Хирургический гемостаз, нарушения гемостаза и пути их коррекции в акушерстве и гинекологии».

​«Ана болу» мектебі

В Областном перинатальном центре совместно с фондом «Байшешек» открылась школа матерей «Ана болу» для подготовки к родам (недельный курс - 5 занятий). Торжественную ленту школы «Ана болу» разрезали заместитель областного акима Нургазиева Бану Ганиевна, директор фонда «Байшешек» Сактаганова Алтын Сарсеновна и директор областного центра Жаманбаева Жамал Абдибековна. Также в открытии участвовали представители негосдурственных организации, ЗОЖ и Управления Здравоохранения.

Мастер класс по теме «Иновации и методы ухода в сестринском деле»

В пятницу 15 января 2016 г. из Мангыстауского областного перинатального центра (ОПЦ) выписалась тройня

​В пятницу 15 января 2016 г. из Мангыстауского областного перинатального центра (ОПЦ) выписалась тройня, родившаяся почти две недели назад. Счастливые родители Акбиби и Малик назвали девочек: Аяна, Даяна и Раяна. «На 11-ой неделе беременности я узнала, что у меня будет тройня. Вначале не поверила, но повторное УЗИ это подтвердило. Первые эмоции - это шок. Беременность протекала хорошо, тяжело было на последней неделе. Спасибо врачам и персоналу центра за уход и заботу. Сегодня мы едем домой», - сказала Акбиби.

С 05 ноября 07 ноября 2015 года Областной перинатальный центр прошел процедуру национальной аккредитации

Аккредитация проводится каждые пять лет и предусмотрена Государственной программой реформирования и развития здравоохранения и Стратегическим планом МЗ и СРК. Аккредитация является главным звеном системы управления качеством, инструмент совершенствования системы управления качеством медицинской помощи. Для повышения качества медицинских услуг и обеспечения прозрачности деятельности медицинских организаций МЗ иСРК приняты меры по развитию системы аккредитации медицинских организаций. Аккредитация подтверждает соответствие медицинской организации установленным стандартам качества, а также реализует право пациента требовать у специалистов надлежащего качества медицинских услуг. Поэтому наличие у медицинского учреждения сертификата об аккредитации, безусловно, свидетельствует о высоком стандарте качества услуг, комфорта и безопасности для пациента.

Современное обеспечение безопасности медицинской организации, пациента. Современные подходы к проблемам дезинфекции и стерилизации»

Бурные темпы роста лечебных учреждений, создание нового вида медицинского оборудования, применение ряда новых препаратов, которые обладают иммунодепрессивными свойствами, и многие другие факторы усиливают угрозу распространения инфекций среди больных и персонала лечебных учреждений. ВБИ ведут к удлинению сроков лечения, хронизации процесса, инвалидности, а в наиболее тяжелых случаях - к смерти больного.

Роль операционной медицинской сестры в современной медицине

Роль операционной медицинской сестры в современной медицине

​Партнерство в родах

В современном мире большое внимание уделяется медицине, особенно в области акушерства, поэтому перед акушерско-гинекологической службой стоит ответственная и важная задача по дальнейшему осуществлению основных принципов государственной политики, направленной на укрепление здоровья и на сохранение жизни женщины-матери и будущего поколения.

Внедрение эффективного пренатального ухода в Областном перинатальном центре

В современном мире большое внимание уделяется медицине, особенно в области акушерства, поэтому перед акушерско-гинекологической службой стоит ответственная и важная задача по дальнейшему осуществлению основных принципов государственной политики, направленной на укрепление здоровья и на сохранение жизни женщины-матери и будущего поколения.